Esta semana conversamos con Marcos Mühlbauer, administrador de profesión y con estudios en enfermedades metabólicas en recién nacidos en USA y actual Gerente General de Servicios de Salud & Asociados S.A.C., quien nos abrió las puertas de su oficina para compartir con las lectoras de materna sobre los beneficios de esta nueva prueba de “tamizage neonatal”.
Marcos Mühlbauer
¿Qué es el “tamizaje neonatal”?
Es un examen que se le realiza al recién nacido que va a permitir diagnosticar posibles problemas de salud en el futuro. Estos desórdenes metabólicos , o genéticos como les llamamos, producen problemas de salud irreversibles que no muestran sintomatología clínica, es decir no hay forma de “darse cuenta” de su existencia hasta el momento en que la enfermedad se hace presente. Si estas enfermedades se detectan a tiempo podemos brindarles el tratamiento adecuado para corregir y evitar los daños que trae consigo la enfermedad en cuestión.
¿Cómo se realiza éste examen?
Siguiendo las recomendaciones de la Academia Americana de Medicina Genética, se toma una muestra de sangre del bebe entre las 48 y 72 horas de nacido. Para ello se obtiene 4 gotas de sangre del talón del bebé mediante un “hincón”, las cuales son recogidas en un papel-filtro biológico que es luego enviado a Estados Unidos para ser analizado en un laboratorio genético.Se puede realizar después, pero si bien se van a detectar las enfermedades, éstas podrían ya haber empezado a desarrollarse y afectar ciertos órganos del recién nacido.
¿Para qué casos se recomienda realizar éste examen?
Las estadísticas reportan que el 85% de los bebes con algún problema detectado proviene de padres totalmente sanos. Éste es un examen que no busca niños enfermos , busca niños sanos. Es por esa razón que en países como Estados Unidos , y sin irnos tan lejos , países vecinos como Chile, Brazil, Argentina y Venezuela , la ley estipula el tamizaje neonatal como un examen obligatorio en todos los recién nacidos, tanto en el sector público como en el privado. En Perú no existe dicha ley.
Es por eso que se recomienda entonces realizar el examen a todos los recién nacidos en general. Ahora, hay ciertos casos en los que resulta de especial importancia que se realice éste examen: cuando hay Preeclamsia , Diabetes Gestacional, o algunas otras complicaciones durante el embarazo que puedan afectar al bebe y aumentar la probabilidad que se presenten luego éstas enfermedades.
¿Cuál es el nombre de la prueba o producto que se usa para éste procedimiento?
“Metabolic Test by StepOne” , es el nombre acá en Perú, ya que está hecho por EstepOne , que es el nombre de éste examen en Estados Unidos. Es decir, el mismo examen que tiene allá, lo tenemos acá en Lima.
Dentro de los programas de tamizaje neonatal existen algunos que realizan 5, 10, 15 o 20 pruebas. Nosotros, mediante el Metabilic Test, realizamos 58 pruebas. Al ser un producto norteamericano, estamos regidos por sus leyes, que dicen que se deben realizar como mínimo 30 pruebas. Lo que ofrece el Metabolic Test es el descarte de 58 enfermedades, según lo recomendado por el Colegio Americano de Medicina Genética.
Es actualmente la prueba más recomendable en nuestro país debido a que es la única que detecta 58 enfermedades. La muestra obtenida mediante éste test es analizada por los laboratorios PerkinElmer Genetics, el laboratorio norteamericano más avanzado en descarte de desórdenes metabólicos.
¿Cuál es el procedimiento para realizar el Metabolic Test?
Tenemos dos modalidades :
La primera es el trato directo con los papás: Ellos se comunican con nosotros a nuestras oficinas al 372-1645 y el 372-5344. Luego se acercan para brindarles toda la información que requieran. A continuación firmamos un contrato de servicios y luego solo queda esperar la llamada de los papás el día del nacimiento del bebe para programar la toma de muestra. Los resultados se entregan entre los 7 y 10 días útiles siguientes y brindamos la facilidad de poder ver los resultados por Internet.
Si los resultados son negativos, es decir, no hay presencia de desórdenes, el proceso termina ahí. Si por el contrario encontramos algún desorden metabólico nos ponemos en contacto con el pediatra del bebé para verificar que pueda tratar adecuadamente el desorden, caso contrario brindamos información a los padres sobre médicos especializados que puedan orientar a los padres sobre la mejor atención para el caso de su bebé.
La segunda modalidad : es cuando el bebé nace en una clínica que tenga convenio con nosotros. En ese caso la clínica ofrece el servicio a los padres y se encarga de contactarnos y brindarnos la información para la toma de la muestra. Luego el proceso sigue como en el caso anterior.
¿Hay algún caso en que ésta prueba esté contraindicada?
Los únicos casos en los que no se recomienda tomar la muestra inmediatamente son dos : cuando el niño pesa menos de 2 kilos ( como en el caso de los bebés prematuros ) y cuando se le ha realizado una transfusión sanguínea , en cuyo caso se debe esperar 10 días para tomar la muestra.
¿Algunas palabras para finalizar?
Venimos trabajando en Perú desde hace ya 4 años y hemos detectado a tiempo enfermedades en 32 bebés. Cada uno de ellos tiene ahora una vida plena y sin daños, gracias a que pudimos tratar la enfermedad antes que se presente. Para nosotros “un bebé saludable hace una familia feliz” , así que espero que las lectoras de materna no duden en contactarnos para informarse más acerca de los beneficios de ésta prueba y regalarles salud a sus bebés por nacer.
Servicios de Salud & Asociados S.A.C.
Telfs. (511)372-1645 / (511)372-5344 // Nextel. (99)837*6324
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