1. - ¿En qué consiste el programa de Tamizaje Neonatal Ampliado Metabolic Test y qué tipo de anomalías puede detectar?, ¿con que tecnología trabaja?
Es un programa Integral de Tamizaje Neonatal Ampliado que permite descartar más de 60 desórdenes metabólicos, también conocidos como Errores Innatos del Metabolismo.
La tecnología utilizada es de última generación y realizada por el laboratorio más avanzado en medicina genética en los EEUU, Quest Diagnostics, Inc. Tal como la Espectrometría de Masas en Tándem (Permite detectar 40 enfermedades en tan sólo 2 minutos), tecnologías bioquímicas y moleculares, así como la revisión por ADN en los casos en que los límites estén fuera de lo normal.
Se detectan a partir de un examen de sangre realizado en el bebé o en el niño. La prueba consiste en extraer del talón, con una lanceta muy poco invasiva y masajes para el goteo, cuatro pequeñas gotas de sangre depositadas en un papel biológico, que luego de 4 horas de secado a temperatura ambiente, es enviado a nuestros laboratorios para su respectivo análisis.
2. - ¿Qué son las enfermedades metabólicas y los desordenes que pueden causar en los niños?
Las enfermedades metabólicas, más conocidas como desórdenes del metabolismo, son defectos enzimáticos del metabolismo de los aminoácidos. Es decir, el organismo recibe el nutriente proporcionado por los alimentos desde la leche materna y éste es procesado por las células del cuerpo para convertirlas en energía (también conocida como ATP) mediante el metabolismo de los aminoácidos. Cuando este proceso es interrumpido por el mal funcionamiento de alguna enzima, la producción de proteínas, carbohidratos, ácidos grasos y ácidos nucleicos se ven bloqueadas causando signos y síntomas de gran variabilidad y manifestaciones clínicas que no son específicas de cada enfermedad, que pueden ser leves, moderadas o crisis severas y que pueden producir daños irreversibles y poner en riesgo la vida del paciente e incluso inesperadamente y sin presentar síntomas causar la muerte súbita en bebés que no fueron diagnosticados.
3. - ¿Qué sucede con los casos positivos?, ¿qué tipos de tratamientos pueden recibir estos niños?
Los bebés y niños con desordenes del metabolismo nacen completamente sanos y los síntomas pueden aparecer muy pronto (a partir de los 10 días de nacidos) o presentarse posteriormente en la infancia (dependiendo de la gravedad de los casos). El diagnóstico temprano es lo recomendado por la Academia Americana de Pediatría y la Asociación Americana de Medicina Genética, respectivamente, ya que estableciendo un tratamiento anterior a la manifestación de los signos y síntomas se pueden evitar daños permanentes en los niños, ya sea retardo mental, daños neurológicos, daño en órganos vitales e incluso la muerte. Es importante resaltar que existe actualmente un importante número de niños con problemas de aprendizaje, concentración o crecimiento y desarrollo físico directamente relacionados con desórdenes metabólicos que no han sido diagnosticados.
Los tratamientos a realizar en estos desórdenes son en su gran mayoría muy sencillos. Van desde una dieta, como suprimir un alimento específico, hasta la combinación de ésta con una terapia farmacológica que a largo plazo evita consecuencias irreversibles en el bebé y tratamientos costosos.
4.-¿Qué tipo de síntomas puede observar la madre en su hijo para solicitar un Tamizaje Neonatal Ampliado Metabolic Test?
Como mencionamos anteriormente, los síntomas tienen una gran variabilidad por tanto, se recomienda que los padres tomen conciencia de la importancia de un diagnóstico preventivo, ya que al momento de la presencia de síntomas específicos frecuentemente ya se han presentado daños irreversibles.
6.- ¿En qué momento se debe realizar el tamizaje neonatal ampliado Metabolic Test?
El tamizaje neonatal ampliado debe realizarse dentro de las primeras 72 horas de vida, tiempo recomendado por la Asociación Americana de Medicina Genética. Los recién nacidos que pudieran nacer con este tipo de desordenes nacen completamente sanos y no dan ningún signo ni síntoma para que el médico indique el examen. Es por esa razón que este examen se realiza de forma obligatoria en países desarrollados a todos los recién nacidos. Previniendo daños permanentes en los niños.
7.- ¿Qué servicios brinda Metabolic Test?
El programa de tamizaje neonatal Metabolic Test brinda los siguientes servicios: Toma de muestra al recién nacido en la clínica, Hospital o en el domicilio según sea el caso. Análisis de 67 patologías metabólico genéticas realizada por Quest Diagnostics, Inc. U.S.A. Representada en el Perú por Servicios de Salud & Asociados S.A.C. Reporte de las patologías analizadas, Confirmación de la patología detectada mediante tecnología de ADN y Soporte medico genético para inicio de tratamiento en el caso que lo requiera el médico del paciente.
A la fecha hemos realizado más de 3,000 pruebas y tenemos 32 positivos entre los cuales Tenemos detectados las siguientes patologías: Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Fibrosis Quística, Hemoglobinopatías, Tirosinemia, deficiencia de Acilcarnitina (Muerte Súbita). Hipotiroidismo Congénito, Hemoglobinopatías, entre otras condiciones de portadores.
8.- ¿En cuánto tiempo están listos los resultados y cómo pueden obtener los resultados los padres del bebé examinado?
Los resultados de las 67 patologías analizadas estarán listas entre los 12 a 15 días hábiles contando desde el día siguiente de realizada la toma de muestra a el bebé o niño(a).
En el momento de la toma de muestra, la enfermera le entregara a la mamá o papá una ficha conteniendo el usuario y clave para poder descargar los resultados desde nuestra página Web:
http//www.metabolictest.com.pe para que de esta forma obtengan los resultados de la manera más rápida y cómoda. Si los padres desean los resultados en físico, pueden acercarse a nuestras oficinas ubicadas en Av. Caminos del Inca # 131 Of. 306 Chacarilla – Surco. En donde se los entregaremos.
Para mayor información llamarnos al 372-1645 / 372-5344 / 98514-5962 / 99837-6324