Los genes son, en buena medida, los que determinan cómo crecemos y nos desarrollamos. Contienen nuestro ADN, que codifica rasgos específicos en las personas, tales como la raza, la altura o el color de sus ojos. Cada uno de nosotros lleva alrededor de 30.000 genes.
La mayoría de los genes se heredan de a pares, una copia proviene del padre y otra de la madre. Si una copia de los dos genes heredados no es normal o ha sufrido una mutación, es suficiente para desarrollar, por ejemplo, una enfermedad metabólica.
Se conoce como desorden metabólico al error genético heredado en los cuales una persona no puede procesar una enzima o un aminoácido específico. Las personas con desórdenes metabólicos no pueden procesar su alimento correctamente. Las células en su cuerpo no podrán convertir el alimento en el combustible que los diferentes órganos del cuerpo necesitan para funcionar eficientemente.
• ¿Por qué los recién nacidos?
Porque a través de un análisis de sangre simple y económico se obtiene toda la información necesaria para detectar una enfermedad de estas características y permite a los padres comenzar un tratamiento temprano y prevenir secuelas o problemas serios de salud como trastornos en el crecimiento o retrasos en el desarrollo en sus hijos.
Detectar una enfermedad metabólica en un recién nacido es la mejor manera de empezar ya que hay enfermedades metabólicas que no se manifiestan hasta que la persona comienza a tener secuelas en su salud.
• ¿Cómo se toma la muestra en un recién nacido?
La muestra se toma entre las 24 y las 72 horas del nacimiento, pudiéndose realizar dentro de los primeros 30 días. Todas las pruebas se obtienen a partir de una muestra minúscula de sangre pinchando el talón del bebé. La sangre se deposita en un papel filtro biológico absorbente que se envía al laboratorio para analizar.
La prueba identifica a los infantes que puedan tener uno de estos trastornos y alertará al médico pediatra de la necesidad de iniciar el tratamiento adecuado que garantizara un desarrollo y crecimiento sano. Esto puede ser hecho generalmente antes de que el problema tenga tiempo para causar efectos perjudiciales permanentes, es por esta razón la realización de la prueba a partir de las 24 horas de nacido.
La mayoría de estos trastornos son problemas químicos innatos y no se pueden "curar”. Sin embargo, los efectos serios de la mayoría de los trastornos pueden ser prevenidos o disminuidos totalmente si se comienza puntualmente una dieta especial o tratamiento.
Los niños que nacen con estos problemas son generalmente de familias sanas. La meta de este tipo de pruebas es identificar a los bebés que pueden estar en riesgo y tratarlos tempranamente. Es importante señalar que el 85% de los bebés detectados fueron de padres totalmente sanos.
Es increíble que con sólo una pequeña muestra de sangre podamos tener toda esta información vital para asegurar una vida sana a nuestros hijos.
En los EEUU, Argentina, Chile, Brasil, México y en la mayoría de países de Europa el tamizaje neonatal ampliado se realiza de forma obligatoria a todos los Recién Nacidos.
Si te interesa obtener más información, podrás hacerlo comunicándote con Metabolic Test, llamando al 372-1645 / 99837*6324 ó ingresando a su página web.
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